Je jich spousta, ale každý je většinou sám

Fabryho choroba: "Jako pacient se šílíš"

48letá Helene Kolwe * měla pro své tělo vždy dobrý pocit. Byla dlouhodobě soutěživou atletkou: jezdila na kole do poloviny 30. let a později se stala instruktorkou lyžování v létě. O to více se divila, když si v roce 2006 všimla, že najednou nebyla tak mocná, vždycky měla závratě. Z modré dostala zánět slinivky břišní, ale bez bolesti typické pro tuto nemoc.

V určitém okamžiku se její puls po sportu nezastavil. Její srdce bilo jako bláznivé, lapalo po dechu. Šla k internistovi, který uhodl, že to mohou být první známky menopauzy. „V prosinci 2008 jsem se náhle při tréninku najednou převrátil, jako by někdo strhl zem z nohou,“ říká Helene Kolwe. "Poté jsem už nemohl správně zvednout ruce."



Helene Kolwe * strávila mnoho let hledáním správné diagnózy - má genetickou vadu.

© soukromé

Je to začátek celoroční odyssey, nalezení odpovědi na otázku, co je s ní špatné. V lednu 2009 je diagnostikována herniovaná ploténka, pracuje na ní - a je šťastná: „Nakonec jsem měla vysvětlení svých stížností.“ Ale v rehabilitaci se její svaly najednou začaly škubat po celém těle, jedna ruka byla stále zcela bez moci. Přátelský lékař konečně změřil rychlost vedení jejich nervů. A opravdu: Něco se stalo.

Nařídila si schůzku v univerzitní nemocnici, musela čekat tři měsíce. „Když jsem se konečně posadil před neurologa, stěží se na mě podíval a jen listoval v mé složce plné dokumentů,“ říká Helene Kolwe. Vyprávěla mu o její dušnosti a srdeční arytmii, kterou nelze ovládat. "Doktor měl po několika větách diagnózu připravenou: to bylo psychoorganické, měl jsem záchvaty paniky, nemluvil jsem s hněvem."

Častěji bude čekat měsíce na schůzky, setká se s lékaři, kteří již vytvořili pevný názor, než s ní bude mluvit. Znovu a znovu se také setká s čistou bezmocností a bude jí dále předáno. Znovu a znovu bude nulová.

V roce 2010 konečně pomohla magnetické rezonanční tomografii na první stopu: Obrázky ukázaly zvětšení tepen, které tlačí na část jejího mozku. Když pracuje Helene Kolweová, chirurg zjistí, že se tepna zvětšila a otočila a rozrostla se do mozkového kmene na vzdálenost deseti centimetrů. Nemůžete je vyřešit.



Po měsících dostane zprávu: podezření na Fabryho chorobu.

Mezitím se Helene Kolwe musela vzdát práce paliativní specialistky, chybí jí síla. Celé její tělo se v noci houpe, někdy i celé hodiny. „Neopustím to, vždycky jsem měla koňskou povahu,“ říká. "Ale můj manžel bere moji nemoc moc."

Prostřednictvím svépomocné asociace Helene Kolwe konečně najde odborníka, který se o její případ postará spolu s dalšími lékaři. Po měsících dostane zprávu e-mailem: podezření na Fabryho chorobu, vzácnou metabolickou poruchu. Může postrádat posla, který drží cévy pohromadě, a proto se šíří v mozku. V Morbus Fabry Center v Münsteru má genetický test; Na konci roku 2012 má konečně výsledek.

Má rozmanitost, která se zase objevuje pouze u pěti procent všech pacientů s Fabryho chorobou. Mezi odborníky je však sporné, zda tento genetický defekt nemůže být samostatným onemocněním - nebo zda to někdy způsobuje onemocnění. Tato diagnóza je stejně vágní jako to, co slyšela v posledních několika letech. „Jako pacient se zbláznil,“ říká Helene Kolwe. "Něco máš, ale nemáš to." Stejně pro ně neexistuje terapie; pouze fyzioterapie je pro ni dobrá.

Hledání pokračuje stejně. Otázkou je, že její příznaky mohou způsobit další stavy. Helene Kolwe je plná naděje: Od té doby potkala lékaře, který se o její případ opravdu zajímá. "Možná dokáže dát dohromady všechny stopy."

* Jméno změněno editorem



Guillain-Barré syndrom: "Byl jsem vyřazen ze dne na den"

To, co Sibylle Voelker zažila, už pro ni není vidět. Dalo by se jen divit malým věcem, jako je to, že pokaždé, když zívá, její levé oko se blíží. Před pěti lety onemocněl 43letý zpěvák onemocněním velmi vzácným zánětlivým nervovým onemocněním, jehož přesná příčina není známa, ale která může být způsobena nachlazením, vakcínou nebo gastrointestinální infekcí - a my všichni se mohou setkat.

Tři týdny byla v intenzivní péči; její stará síla se stále ještě zcela nezotavila. „Začalo to o vánočních dnech s pocitem brnění v nohou a rukou a nohy mi zchladly v nohou,“ říká Sybille Voelker. "Myslel jsem, že to souvisí se stresem prázdnin a mým oslabeným imunitním systémem." V té době měla pětiměsíční dítě a tříletou dceru, která neustále přinášela nějaké infekce mateřských škol.

Sibylle Voelker onemocněl vzácným nervovým stavem - pravděpodobně kvůli infekci.

© soukromé

Během několika dnů se její stav zhoršil, došlo k ochrnutí. „Už jsem nemohla chodit, jen se plazit a už jsem nemohla ošetřovat své dítě,“ říká. Její manžel ji vzal do pohotovosti. A měla štěstí.

Protože statisticky jen jeden nebo dva lidé ročně trpí 100 000 lidí, lékaři rychle diagnostikovali, co měli: Guillain-Barré syndrom. Onemocnění, při kterém je ochranná vrstva nervů napadena a ničena vlastním imunitním systémem těla. Protože dýchací svaly mohou být také ovlivněny ochrnutím, Sibylle Voelker je převezen na jednotku intenzivní péče. O několik hodin později byla polovina obličeje ochrnutá, smála se jen. „Byl jsem vyřazen ze dne na den,“ říká.

Po tři týdny už neuvidí své dcery, má velkou bolest podél míchy a stěží spí. Musí se to otočit každou půl hodinu. Trpělivost je kouzelné slovo, lékaři jí to neustále říkají. Ale drogy jí pomáhají. A s obtížemi začne znovu chodit: V rehabilitaci se snaží od invalidního vozíku k chodci a vycházkové hole.

Strávil jsem na gauči téměř jeden a půl roku.

Když se po téměř třech měsících vrátí z kliniky domů, postrádá sílu. „Strávil jsem téměř jeden a půl roku ležením na gauči,“ říká Sibylle Voelker. "Vždycky jsem byl tak aktivní člověk." Nejprve spí dvanáct hodin denně. Domov jí nejprve pomáhá, ale především svým přátelům, příbuzným a jejímu manželovi.

Přestože se většina pacientů s GBS postupně zotavuje, může dojít k ochrnutí a emoční úzkosti. Sibylle Voelker měla štěstí. Její nemoc se uzdravila také, protože diagnóza byla stanovena tak brzy, bylo jí řečeno. A přesto musela změnit svůj život a zrušit hodně z toho, co vždycky dělala. Ve večerních hodinách je její baterie vybitá a dnes, když je ve stresu, začne koktat nebo cítí mravenčení v nohou.

Vždy o Vánocích se vzpomínky, strach vrací, že je lze znovu vyhodit z dráhy. Ani její starší dcera tuto zkušenost dlouho nepřekonala. Ale Sibylle Voelker ví: „V zásadě mohu být vděčný, že jsem v životě tak dobře zpět.“

Ullrich-Turnerův syndrom: „Vedu normální život“

Pokud se zeptáte Inge Feinerové, 40, pokud má pocit, že je nemocná, musí chvíli přemýšlet. Ne, říká pak. "Je to jen trochu zvláštnost." Tato funkce nemá pro svou práci účetního žádný význam, říká. Váš zaměstnavatel o tom neví. Inge Feiner je o něco menší než ostatní lidé, 147 centimetrů, její tkáň je méně pevná, její tělo produkuje příliš mnoho lymfatické tekutiny, takže musí pravidelně pro lymfatickou drenáž a kvůli mnoha jaterním skvrnám ke kontrole dermatologovi. Hodnoty jater a ledvin mohou být pravidelně testovány. „Mám ještě několik doktorských uliček,“ říká, „ale jinak normální život.“ Nechce kartu se zdravotním postižením, protože ho mají jiné oběti.

Inge Feiner * má vzácnou chromozomální poruchu.

© soukromé

Specialitou Inge Feiner samozřejmě není. Je to zvláštnost jejich chromozomů. Místo dvou chromozomů X má v některých buňkách pouze jeden X a v jiných také části Y - způsobené rozmarem přírody. Ullrich-Turnerův syndrom je nejčastější chromozomální poruchou u ženských embryí. 98 procent zemře brzy v lůně.

Některé těhotné ženy se rozhodnou podstoupit potrat, když dostanou diagnózu. Odhaduje se, že se narodila pouze jedna z 2 500 dívek s Turnerovým syndromem. Jak silný je tento syndrom výrazný, je pro každého jiný. Většina pacientů trpí nevyvinutými vaječníky a vyšší riziko štítné žlázy a srdečních chorob, jakož i cukrovky. Jejich střední délka života je však v nejlepším případě statisticky nízká.

Ostatní dozrávali a uvědomil jsem si, že jsem jiný

Inge Feiner byla vždy jedním z nejmenších dětí. Ale protože její rodiče nejsou velcí, nikdo se nedivil. V 15 letech pravidlo stále čekalo, konzultovaný lékař doporučil trpělivost. „Ostatní dospěli a já jsem si uvědomil, že jsem jiný,“ říká Inge Feiner. Když jí bylo 18, genetický test jí dal jasnost. „Pro mě se svět zhroutil,“ říká."Už jsem jednou chtěl mít děti." Její matka ji objala, ale doma se jen málo mluví o diagnóze.

Doktor jí předepíše hormony, které její tělo neprodukuje, za rok prochází pubertou. Do menopauzy musí polykat jednu tabletu denně. Zamiluje se, vede vztahy, ožení se. Se svým manželem plánuje adopci dítěte, ale když manželství selže, vzdá se snu s těžkým srdcem. Co je posiluje, jsou ženy ze svépomocné skupiny. Ona je z toho šťastná. "Jinak bych se s těmito přáteli nikdy nesetkal."

* Jméno změněno editorem

Co jsou vzácná onemocnění?

Nemoc se považuje za vzácnou, pokud není postiženo více než pět z každých 10 000 lidí v Evropské unii. Odhaduje se, že čtyři miliony lidí v Německu žijí se vzácným onemocněním. Celkově jsou vzácné stejně časté jako jedna z hlavních běžných chorob.

7 000 až 8 000 onemocnění je klasifikováno jako vzácné. Často mají velmi málo společného: u dětí se vyskytují velmi specifické metabolické a revmatické choroby, popáleniny a rakovina. Většina z těchto onemocnění je chronická, často závažná a spojená s omezenou délkou života. Asi 80 procent je geneticky určeno.

Jedním z největších problémů trpících je nalezení lékařů, kteří jsou s jejich stavem obeznámeni. V průměru je diagnóza stanovena po sedmi letech. Léky, pokud existují, nejsou pro tyto specifické případy často schváleny.

Spolková vláda, Aliance chronických vzácných onemocnění (ACHSE e.V.) - sdružení 120 organizací pacientů - a dalších 25 aliančních partnerů nedávno vytvořilo národní akční plán. Popisuje 52 opatření určených ke zlepšení péče o lidi se vzácnými onemocněními. Jedním z cílů je například zajistit transparentnost a dostupnost cest do specializovaných center a kvalifikovaných možností léčby. Například bude vytvořen nový informační portál.

Pro většinu trpících neexistuje lék. „Ale pro ni je zásadní diagnóza,“ říká Dr. Christine Mundlos, která pracuje jako lékařka pro AXIS. „Diagnóza vytváří jasnost a podporuje přijetí dotyčné osoby a jejího sociálního prostředí.“ Ti, kteří mají diagnózu, mohou aktivně brát svůj život do svých rukou, hledat odborníky a možné terapie, mluvit s ostatními postiženými - a cítit se o něco méně sami.

Pomoc a informace poskytuje také databáze vzácných onemocnění Orphanet, která obsahuje informace o léčivech, výzkumné projekty, studie, pokyny, svépomocné organizace a odborníky.

TYLKO NIE MÓW NIKOMU | dokument Tomasza Sekielskiego | cały film | 2019 (Leden 2021).



Münster, diagnostika, zdraví, vzácná onemocnění, genetická vada, nervové poruchy, chromozomální porucha